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Cocecyt realiza conferencia sobre genoma y sus implicaciones en la salud

El Ingeniero Hector Báez Tisol, director Ejecutivo de COCECYT, informó que el interés de la entidad en llevar a cabo conferencias de este tipo radica en los espectaculares avances en la bioquímica, la biología molecular, la ingeniería genética, la biotecnología y la informática.

Indicó que estos descubrimientos han abierto el camino para incursionar en una de las hazañas más significativas de los últimos tiempos, la cual genera la promesa de encontrar soluciones a los males de la salud representados a lo largo de la historia y se vislumbra como posibilidad de desaparecer enfermedades como cáncer, Alzheimer, Parkinson y otras afecciones que deterioran la calidad de vida.

“Todas las enfermedades humanas pueden ser consideradas como el resultado de una interacción entre la constitución genética de un individuo y el medio ambiente. Dentro de este concepto de enfermedad, el rol de la individualidad genética del organismo huésped resulta trascendental, no sólo para las enfermedades primariamente de origen genético, como en los casos de enfermedades mendelianas clásicas, sino que también en enfermedades multifactoriales con alta frecuencia, como las enfermedades crónicas del adulto”.

Así inició el Dr. Mario Collado, la conferencia” El Genoma Humano y sus implicaciones en la salud”, organizada por la Consultoría de Cooperación en Educación Ciencia y Tecnología (COCECYT).

El Dr. Collado se refirió a siete aspectos primordiales en el desarrollo de las investigaciones sobre el genoma, encaminadas a la mejora del sistema de salud de los individuos, ellas son:
Identificación y aislamiento de genes relacionados a enfermedades. Corresponde a la aplicación de la biología molecular al descubrimiento de genes, que contribuyen al desarrollo de enfermedades. Se lleva a cabo básicamente a través de dos aproximaciones experimentales, conocidas como clonamiento funcional y clonamiento posicional. Mediante el clonamiento posicional se han descubierto los genes causantes de la fibrosis quística, la distrofia muscular, la obesidad, la poliposis colónica y el cáncer mamario entre otras enfermedades.

Estudio de la patogenia de las enfermedades. En el contexto de una enfermedad con base genética, se puede afirmar que su origen radica en el ADN y en una mutación del mismo. El gran desafío consiste en comprender los mecanismos asociados que determinan el fenotipo anormal, en un sistema biológico complejo como el cuerpo humano. El poder de la medicina molecular también se manifiesta en el estudio de los mecanismos, que permiten que el genotipo se traduzca en el fenotipo anormal de una enfermedad. Esta aplicación de la medicina molecular se ha denominado genética funcional o patogenética y tiene importancia no sólo para entender los mecanismos de una enfermedad sino también para el desarrollo de nuevos tratamientos.

El impacto de la utilización de estos modelos experimentales animales se ha manifestado en el estudio de enfermedades monogenéticas (fibrosis quística, enfermedad de Gaucher, síndrome de Lesh-Nyhan) y de enfermedades multifactoriales con base genética (aterosclerosis, cáncer, obesidad, diabetes mellitus, hipertensión arterial).

Prevención y epidemiología genética.

En la práctica clínica es cada vez más importante reconocer que existen enfermedades que tienen una importante contribución de un gen œnico o, lo que es más frecuente, que muchas enfermedades complejas y multifactoriales tienen un significativo componente genético.

El reconocimiento de esta realidad derivada del desarrollo de la medicina molecular, trae consigo importantes implicancias de manejo y consejo clínico para sujetos y/o poblaciones sometidas a análisis genético molecular, cuya utilización en este contexto es del todo homologable al screening de enfermedades con métodos no moleculares.

Algunos datos importantes
· El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de

bases (A, C, T y G).
· Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la distrofina, con 2.4 millones de pares de bases.

Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.

Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.

Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).

Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo: cardiopatías, diabetes, artritis, falcemias y cánceres, principalmente.

¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma?
Diagnóstico y prevención de enfermedades : Prueba genética: las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.

Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica.

Foto:
Moises Alvarez, Cecilia de Moreno, Natio Collado y Héctor Báez Tisol